Faten Frikha

La maladie de Gaucher (MG) est une affection g n tique rare, de transmission autosomique r cessive. Il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale li e un d ficit inn d'activit de la b ta-glucoc r brosidase. A travers une s rie monocentrique colligeant 9 cas de MG dans le service de M decine interne Sfax-TUNISIE et une revue de la litt rature nous rappelons les caract ristiques pid miologiques, cliniques, th rapeutiques et volutives de la MG de type1 (MG1) qui repr sente la forme la plus fr quente et la moins grave de cette pathologie. Nous avons collig 9 patients durant la p riode 1996-2024, g s en moyenne de 28,3 ans (extr mes 17-51 ans). La MG tait retenue dans l'enfance dans 2 cas ( l' ge de 4 et 9 ans) et un ge tardif sup rieur 40 ans chez deux autres cas ( l' ge de 45 et 46 ans). Les parents des patients taient des cousins germains dans 5 cas et le d pistage syst matique r v lait la MG chez la fratrie dans un seul cas. La MG tait d couverte au cours d'une grossesse dans 1 cas. L'interrogatoire des patients r v lait une asth nie dans 5 cas et des douleurs osseuses dans 3 cas.

As doen as pulmonares intersticiais (DPI) est o presentes em cerca de 40% dos doentes com doen as do tecido conjuntivo (DTC), tais como a esclerose sist mica (ES-ILD), a artrite reumatoide (AR-ILD), a s ndrome de Sj gren, a miosite inflamat ria idiop tica (MII), o l pus eritematoso sist mico (LES) e a doen a mista do tecido conjuntivo (DMTC-ILD). A ocorr ncia de DPI uma causa crescente de morte nas DTC e atualmente a principal causa de morte na ES. A sua patog nese ainda n o est bem caracterizada devido heterogeneidade das doen as. No entanto, alguns factores de risco comuns, como as anomalias gen ticas e os factores de risco ambientais, t m sido associados a muitas DPI. Embora os padr es das DPI-DTC sejam semelhantes aos observados nas pneumonias intersticiais idiop ticas, sempre necess ria uma avalia o multidisciplinar para otimizar o diagn stico e as estrat gias de tratamento. Na gest o da DPI associada DTC, o tratamento precoce muito importante para estabilizar a fun o pulmonar e melhorar os resultados.

Le malattie polmonari interstiziali (ILD) sono presenti in circa il 40% dei pazienti con malattie del tessuto connettivo (CTD), come la sclerosi sistemica (SSc-ILD), l'artrite reumatoide (RA-ILD), la sindrome di Sj gren, la miosite infiammatoria idiopatica (IIM), il lupus eritematoso sistemico (LES) e le malattie miste del tessuto connettivo (MCTD-ILD). L'insorgenza di ILD una causa crescente di morte nella CTD ed ora la principale causa di morte nella SSc. La loro patogenesi non ancora ben caratterizzata a causa dell'eterogeneit delle malattie. Tuttavia, alcuni fattori di rischio comuni, come anomalie genetiche e fattori di rischio ambientali, sono stati associati a molte ILD. Sebbene i modelli di ILD-CTD siano simili a quelli osservati nelle polmoniti interstiziali idiopatiche, sempre necessaria una valutazione multidisciplinare per ottimizzare la diagnosi e le strategie di gestione. Nella gestione della ILD associata a CTD, il trattamento precoce molto importante per stabilizzare la funzione polmonare e migliorare gli esiti; ai pazienti vengono in genere somministrati immunosoppressori per affrontare l'infiammazione sottostante.

Interstitielle Lungenerkrankungen (ILD) treten bei etwa 40 % der Patienten mit Bindegewebserkrankungen (CTD) wie systemischer Sklerose (SSc-ILD), rheumatoider Arthritis (RA-ILD), Sj gren-Syndrom, idiopathischer entz ndlicher Myositis (IIM), systemischem Lupus erythematodes (SLE) und gemischten Bindegewebserkrankungen (MCTD-ILD) auf.) Das Auftreten von ILD ist eine zunehmende Todesursache bei CTD und inzwischen auch die h ufigste Todesursache bei SSc. Aufgrund der Heterogenit t der Krankheiten ist ihre Pathogenese noch immer nicht gut charakterisiert. Allerdings wurden einige gemeinsame Risikofaktoren wie genetische Anomalien und umweltbedingte Risikofaktoren mit vielen ILDs in Verbindung gebracht. Obwohl die Muster der ILD-CTD denen der idiopathischen interstitiellen Pneumonien hneln, ist immer eine multidisziplin re Beurteilung erforderlich, um die Diagnose und die Behandlungsstrategien zu optimieren. Bei der Behandlung der CTD-assoziierten ILD ist eine fr hzeitige Behandlung sehr wichtig, um die Lungenfunktion zu stabilisieren und die Ergebnisse zu verbessern. Die Patienten erhalten in der Regel Immunsuppressiva, um die zugrunde liegende Entz ndung zu behandeln.

Vascular purpuras, indicative of leukocytoclastic vasculitis of the small vessels of the dermis, are either an isolated skin disorder or a clinical manifestation of a systemic, infectious or neoplastic disease. The aim of this study was to determine the etiological profile of vascular purpuras in a department of internal medicine. Retrospective study including 55 patients presenting with PV, collected in our internal medicine department. The etiological diagnosis was based on anamnesis, clinical history, biological and histological examinations. Our series included 34 women and 21 men with an average age of 44 years (14-80 years). An etiological diagnosis was made in 72.7% of cases. Systemic diseases were the most frequent etiology, found in 19 cases (34.5%). These included rheumatoid purpura (11 cases), Gougerot-Sj gren's syndrome (5 cases), systemic lupus erythematosus (2 cases) and Churg-Strauss syndrome (1 case). An infectious cause was found in 10 cases (18%): hepatitis (7 cases), poststreptococcal (1 case), cytomegalovirus infection (1 case), parvovirus B19 (1 case).

As p rpuras vasculares, que s o indicativas de uma vasculite leucocitocl stica dos pequenos vasos da derme, s o o resultado de uma doen a cut nea isolada ou a manifesta o cl nica de uma doen a sist mica, infecciosa ou neopl sica. O objetivo deste estudo foi determinar o perfil etiol gico das p rpuras vasculares num servi o de medicina interna. Estudo retrospetivo que incluiu 55 doentes com PV, recolhidos no nosso departamento de medicina interna. O diagn stico etiol gico baseou-se numa s rie de factores: anamnese, exames cl nicos, biol gicos e histol gicos. A nossa s rie incluiu 34 mulheres e 21 homens com uma idade m dia de 44 anos (14-80 anos). O diagn stico etiol gico foi efectuado em 72,7% dos casos. As doen as sist micas foram a etiologia mais frequente, estando presentes em 19 casos (34,5%). Estas foram a p rpura reumatoide (11 casos), a s ndrome de Gougerot-Sj gren (5 casos), o l pus eritematoso sist mico (2 casos) e a s ndrome de Churg-Strauss (1 caso). Foi encontrada uma causa infecciosa em 10 casos (18%): hepatite (7 casos), p s-estreptoc cica (1 caso), infe o por citomegalov rus (1 caso), parvov rus B19 (1 caso).

Vaskul re Purpura, die auf eine leukozytoklastische Vaskulitis der kleinen Gef e der Lederhaut hinweist, ist entweder Ausdruck einer isolierten Hauterkrankung oder eine klinische Manifestation einer systemischen, infekti sen oder neoplastischen Erkrankung. Ziel dieser Studie ist es, das tiologische Profil der vaskul ren Purpura in einer Abteilung f r Innere Medizin zu bestimmen. Die retrospektive Studie umfasste 55 Patienten mit PV, die in unserer Abteilung f r Innere Medizin gesammelt wurden. Die tiologische Diagnose beruhte auf einem B ndel von Argumenten: Anamnese, Klinik, biologische und histologische Untersuchungen. Unsere Serie umfasst 34 Frauen und 21 M nner mit einem Durchschnittsalter von 44 Jahren (14-80 Jahre). In 72,7 % der F lle wurde eine tiologische Diagnose gestellt. Systemische Erkrankungen waren die h ufigste tiologie, die in 19 F llen (34,5 %) gefunden wurde. Dabei handelte es sich um rheumatoide Purpura (11 F lle), Gougerot-Sj gren-Syndrom (5 F lle), systemischen Lupus erythematodes (2 F lle) und Churg-Strauss-Syndrom (1 Fall). Eine infekti se Ursache wurde in 10 F llen (18 %) gefunden: Hepatitis (7 F lle), Poststreptokokkeninfektion (1 Fall), Zytomegalievirus (1 Fall), Parvovirus B19 (1 Fall).

Le porpora vascolari, indicative di una vasculite leucocitoclastica dei piccoli vasi del derma, sono il risultato di un disturbo cutaneo isolato o la manifestazione clinica di una malattia sistemica, infettiva o neoplastica. Lo scopo di questo studio stato quello di determinare il profilo eziologico delle purpuriti vascolari in un reparto di medicina interna. Studio retrospettivo comprendente 55 pazienti con PV, raccolti nel nostro reparto di medicina interna. La diagnosi eziologica si basata su una serie di fattori: anamnesi, esami clinici, biologici e istologici. La nostra serie comprendeva 34 donne e 21 uomini con un'et media di 44 anni (14-80 anni). La diagnosi eziologica stata fatta nel 72,7% dei casi. Le malattie sistemiche sono state l'eziologia pi comune, riscontrata in 19 casi (34,5%). Si trattava di porpora reumatoide (11 casi), sindrome di Gougerot-Sj gren (5 casi), lupus eritematoso sistemico (2 casi) e sindrome di Churg-Strauss (1 caso). Una causa infettiva stata riscontrata in 10 casi (18%): epatite (7 casi), poststreptococco (1 caso), infezione da citomegalovirus (1 caso), parvovirus B19 (1 caso).

Les purpuras vasculaires, t moins d'une vascularite leucocytoclasique des petits vaisseaux du derme, traduisent soit l'existence d'une affection cutan e isol e, soit une manifestation clinique d'une maladie syst mique, infectieuse ou n oplasique. L'objectif de cette tude est de d terminer le profil tiologique des purpuras vasculaires dans un service de m decine interne. tude r trospective incluant 55 patients ayant pr sent un PV, collig s dans notre service de m decine interne. Le diagnostic tiologique reposait sur un faisceau d'arguments: anamn se, clinique, examens biologiques et histologiques. Notre s rie comporte 34 femmes et 21 hommes g s en moyenne de 44 ans (14-80 ans). Un diagnostic tiologique a t trouv dans 72,7 % des cas. Les maladies syst miques constituaient l' tiologie la plus fr quente, trouv e dans 19 cas (34,5 %). Il s'agissait d'un purpura rhumato de (11 cas), d'un syndrome de Gougerot-Sj gren (5 cas), d'un lupus ryth mateux syst mique (2 cas), d'un syndrome de Churg et Strauss (1 cas). Une cause infectieuse tait trouv e dans 10 cas (18 %): h patite (7 cas), poststreptococcique (1 cas), infection par le cytom galovirus (1 cas), parvovirus B19 (1 cas).

A capilaroscopia uma ferramenta de diagn stico reprodut vel, utilizada na medicina interna para a avalia o etiol gica do fen meno de Raynaud e para o diagn stico precoce e acompanhamento das conectividades. A v deo-capilaroscopia uma ferramenta b sica do m dico internista e do m dico vascular na explora o da microcircula o cut nea e extremamente eficaz e relevante para a detec o precoce de doen as sist micas. O nosso estudo, o primeiro realizado na Tun sia sobre a contribui o da v deo-capilaroscopia na medicina interna, inovador, com especial car cter quantitativo do estudo capilarosc pico.

Capillaroscopy is a reproducible diagnostic tool used in internal medicine for the etiological assessment of Raynaud's phenomenon and for the early diagnosis and follow-up of connectivities. Video-capillaroscopy is a basic tool of the internist and the vascular physician in the exploration of the cutaneous microcirculation and is extremely effective and relevant for the early detection of systemic diseases. Our study, the first one carried out in Tunisia on the contribution of video-capillaroscopy in internal medicine, is innovative with especially the quantitative character of the capillaroscopic study.

Die Kapillaroskopie ist ein reproduzierbares diagnostisches Instrument, das in der Inneren Medizin zur tiologischen Abkl rung des Raynaud-Ph nomens und zur Fr hdiagnose und berwachung von Konnektivitiden eingesetzt wird. Die Video-Capillaroskopie ist ein grundlegendes Instrument des Internisten und Gef mediziners zur Untersuchung der Mikrozirkulation der Haut und ist u erst effektiv und relevant f r die Fr herkennung von systemischen Erkrankungen. Unsere Studie, die erste in Tunesien durchgef hrte Studie ber den Beitrag der Video-Capillaroskopie im Umfeld der Inneren Medizin, ist innovativ mit vor allem dem quantitativen Charakter der kapillaroskopischen Studie.