Imen Ketata

La malattia di Krabbe (MK), descritta per la prima volta da Knud Krabbe nel 1916, una leucodistrofia metabolica causata da un sovraccarico lisosomiale. una rara malattia ereditaria autosomica recessiva. causata da una mutazione nel gene GALC che determina una carenza dell'enzima GALC, che causa l'accumulo di PSY nei lisosomi. La MK presenta un ampio spettro fenotipico, con segni talvolta aspecifici che rendono difficile la diagnosi. La forma pi classica quella infantile precoce (MKIP). I sintomi principali comprendono segni generali aspecifici, ipotonia assiale, rigidit , difficolt di alimentazione e ritardo nella crescita. La RMN cerebrale mostra una leucodistrofia demielinizzante periventricolare con aspetto tigroide. La diagnosi confermata dal test enzimatico o dall'analisi genetica. Un trapianto di cellule staminali o di midollo osseo pu migliorare la capacit funzionale e prolungare l'aspettativa di vita. Tuttavia, la MKIP rimane incurabile e il decesso avviene prima dei 2 anni di et .

A doen a de Krabbe (MK), descrita pela primeira vez por Knud Krabbe em 1916, uma leucodistrofia metab lica causada por uma sobrecarga lisoss mica. Trata-se de uma doen a heredit ria autoss mica recessiva rara. causada por uma muta o no gene GALC que conduz a uma defici ncia na enzima GALC, o que provoca a acumula o de PSY nos lisossomas. A MK apresenta um amplo espetro fenot pico, com sinais por vezes inespec ficos, o que dificulta o diagn stico. A forma mais cl ssica a forma infantil precoce (MKIP). Os principais sintomas incluem sinais gerais inespec ficos, hipotonia axial, rigidez, dificuldades de alimenta o e atraso no crescimento. A RMN cerebral mostra uma leucodistrofia desmielinizante periventricular com um aspeto tigrado. O diagn stico confirmado por um ensaio enzim tico ou por uma an lise gen tica. Um transplante de c lulas estaminais ou de medula ssea pode melhorar a capacidade funcional e prolongar a esperan a de vida. No entanto, a MKIP permanece incur vel, com a morte a ocorrer antes dos 2 anos de idade.

L'aceruloplasminaemia, una rara malattia genetica, caratterizzata da una variet di sintomi clinici e dall'accumulo di ferro nei tessuti, i cui meccanismi di base sono in gran parte sconosciuti. La nostra meta-analisi di 110 pazienti, condotta secondo le linee guida PRISMA 2020, ha rivelato che i maschi con livelli di ferritina >700 ng/ml iniziano la malattia con il diabete, mentre le femmine o quelle con livelli di ferritina

Krabbe disease (MK), first described by Knud Krabbe in 1916, is a metabolic leukodystrophy caused by lysosomal overload. It is a rare, inherited autosomal recessive disease. It is caused by a mutation in the GALC gene leading to a deficiency in the GALC enzyme, which causes PSY to accumulate in lysosomes. MK presents a broad phenotypic spectrum, with signs that are sometimes non-specific, making diagnosis difficult. The most classic form is the early infantile form (MKIP). Main symptoms include non-specific general signs, axial hypotonia, stiffness, feeding difficulties and growth retardation. Cerebral MRI shows periventricular demyelinating leukodystrophy with a tigroid appearance. Diagnosis is confirmed by enzyme assay or genetic analysis. Stem cell or bone marrow transplantation can improve functional capacity and extend life expectancy. However, MKIP remains incurable, with death occurring before the age of 2.

A aceruloplasminaemia, uma doen a gen tica rara, caracteriza-se por uma variedade de sintomas cl nicos e pela acumula o de ferro nos tecidos, cujos mecanismos subjacentes s o largamente desconhecidos. A nossa meta-an lise de 110 doentes, realizada de acordo com as directrizes PRISMA 2020, revelou que os homens com n veis de ferritina >700 ng/ml iniciam a doen a com diabetes, enquanto as mulheres ou aqueles com n veis de ferritina

Die Akeruloplasmin mie, eine seltene genetische Erkrankung, ist durch eine Vielzahl klinischer Symptome und eine Eisenakkumulation im Gewebe gekennzeichnet, wobei die zugrunde liegenden Mechanismen weitgehend unbekannt sind. Unsere Metaanalyse mit 110 Patienten, die nach den Richtlinien von PRISMA 2020 durchgef hrt wurde, ergab, dass M nner mit einem Ferritinwert >700 ng/ml die Krankheit mit Diabetes beginnen, w hrend Frauen oder solche mit einem Ferritinwert

Aceruloplasminemia, a rare genetic disease, is characterized by a variety of clinical symptoms and tissue iron accumulation, with the underlying mechanisms largely unknown. Our meta-analysis of 110 patients, performed according to PRISMA 2020 guidelines, revealed that males with ferritin levels >700 ng/ml, start the disease with diabetes, while females or those with ferritin

Die Krabbe-Krankheit (KK), die erstmals 1916 von Knud Krabbe beschrieben wurde, ist eine metabolische Leukodystrophie, die durch eine lysosomale berladung verursacht wird. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie wird durch eine Mutation im GALC-Gen verursacht, die zu einem Mangel des GALC-Enzyms f hrt, wodurch sich PSY in den Lysosomen ansammelt. Die MK weist ein breites ph notypisches Spektrum mit manchmal unspezifischen Anzeichen auf, was die Diagnose schwierig macht. Die klassischste Form ist die fr hkindliche Form (MKIP). Zu den Hauptsymptomen geh ren unspezifische allgemeine Anzeichen, axiale Hypotonie, Steifheit, F tterungsschwierigkeiten und Wachstumsverz gerung. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine periventrikul re demyelinisierende Leukodystrophie mit tigroidem Aussehen. Die Diagnose wird durch Enzymtests oder genetische Analysen best tigt. Eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation kann die Funktionsf higkeit verbessern und die Lebenserwartung verl ngern. MKIP bleibt jedoch unheilbar, wobei der Tod vor dem 2.

La maladie de Krabbe (MK), d'abord d crite par Knud Krabbe en 1916, est une leucodystrophie m tabolique caus e par une surcharge lysosomiale. C'est une maladie h r ditaire rare, de transmission autosomique r cessive. Elle est due une mutation du g ne GALC entra nant une d ficience de l'enzyme GALC, ce qui provoque l'accumulation de PSY dans les lysosomes. La MK pr sente un large spectre ph notypique avec des signes parfois non sp cifiques, ce qui rend le diagnostic difficile. La forme la plus classique est la forme infantile pr coce (MKIP). Les principaux sympt mes incluent des signes g n raux non sp cifiques, une hypotonie axiale, une raideur, des difficult s d'alimentation, un retard de croissance. L'IRM c r brale montre une leucodystrophie d my linisante p riventriculaire d'aspect tigroide. La confirmation diagnostique se fait par dosage enzymatique ou par l'analyse g n tique. Une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse peut am liorer les capacit s fonctionnelles et prolonger l'esp rance de vie. Cependant, la MKIP reste incurable, avec un d c s survenant avant l' ge de 2 ans.

L'ac ruloplasmin mie, une maladie g n tique rare, se caract rise par une vari t de sympt mes cliniques et une accumulation de fer dans les tissus, les m canismes sous-jacents tant largement inconnus. Notre m ta-analyse portant sur 110 patients, r alis e selon les directives du PRISMA 2020, a r v l que les hommes ayant un taux de ferritine >700 ng/ml, d butent la maladie par le diab te, tandis que les femmes ou ceux avec un taux de ferritine