Ines Maaloul

Le d ficit en G6PD est l'une des affections g n tiques les plus r pandues dans le monde, il touche plus de 400 millions de personnes, essentiellement originaires du bassin m diterran en. Etant une maladie li e l'X, elle touche majoritairement les gar ons, toutefois, les filles peuvent tre atteintes ( mutations de novo). L'OMS a class le d ficit en 3 classes. Les d ficits de classe 2 et 3 se caract risent par un risque d'accident h molytique aigu suite un stress oxydatif. En dehors de l' pisode aigu, la prise en charge repose sur des mesures pr ventives en vitant les m dicaments et les aliments pouvant pr cipiter une crise d'h molyse intravasculaire.

A granulomatose s ptica cr nica uma imunodefici ncia gen tica rara que resulta da disfun o do complexo nicotinamida adenina dinucle tido fosfato oxidase (NADPH oxidase) nas c lulas fagoc ticas. As manifesta es cl nicas s o classificadas em duas categorias principais: infecciosas e inflamat rias. As infec es s o as manifesta es mais comuns da doen a em qualquer idade, enquanto os estados inflamat rios est o geralmente confinados aos adultos. Trata-se de uma doen a grave. O tratamento baseia-se principalmente em medidas de higiene alimentar e na quimioprofilaxia para prevenir infec es f ngicas e bacterianas. A esperan a de vida melhorou significativamente, mas o progn stico pode ser comprometido por complica es infecciosas e inflamat rias.

La granulomatosi settica cronica una rara immunodeficienza genetica derivante da una disfunzione del complesso nicotinamide adenina dinucleotide fosfato ossidasi (NADPH ossidasi) nelle cellule fagocitiche. Le manifestazioni cliniche sono classificate in due categorie principali: infettive e infiammatorie. Le infezioni sono le manifestazioni pi comuni della malattia a qualsiasi et , mentre gli stati infiammatori sono di solito limitati agli adulti. Si tratta di una malattia grave. La gestione si basa principalmente su misure di igiene alimentare e sulla chemioprofilassi per prevenire le infezioni fungine e batteriche. L'aspettativa di vita notevolmente migliorata, ma la prognosi pu essere compromessa dalle complicanze infettive e infiammatorie.

Die chronisch septische Granulomatose ist ein seltener, genetisch bedingter Immundefekt, der auf eine Fehlfunktion des Nicotinamid-Adenin-Dinucleotid-Phosphat-Oxidase-Komplexes (NADPH-Oxidase) der phagozytierenden Zellen zur ckzuf hren ist. Die klinischen Manifestationen werden in zwei Hauptkategorien eingeteilt: infekti s und entz ndlich. Infektionen sind die h ufigsten Manifestationen der Krankheit in allen Altersgruppen, w hrend entz ndliche Erkrankungen in der Regel nur bei Erwachsenen vorkommen. Es handelt sich um eine schwere Krankheit. Die Behandlung beruht haupts chlich auf hygienisch-di tetischen Ma nahmen und Chemoprophylaxe, um Pilz- und Bakterieninfektionen zu verhindern. Die Lebenserwartung hat sich deutlich verbessert, aber die Prognose kann durch infekti se und entz ndliche Komplikationen gef hrdet werden.