Mariem Fendri

La maladie de Gaucher (MG) est une affection g n tique rare, de transmission autosomique r cessive. Il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale li e un d ficit inn d'activit de la b ta-glucoc r brosidase. A travers une s rie monocentrique colligeant 9 cas de MG dans le service de M decine interne Sfax-TUNISIE et une revue de la litt rature nous rappelons les caract ristiques pid miologiques, cliniques, th rapeutiques et volutives de la MG de type1 (MG1) qui repr sente la forme la plus fr quente et la moins grave de cette pathologie. Nous avons collig 9 patients durant la p riode 1996-2024, g s en moyenne de 28,3 ans (extr mes 17-51 ans). La MG tait retenue dans l'enfance dans 2 cas ( l' ge de 4 et 9 ans) et un ge tardif sup rieur 40 ans chez deux autres cas ( l' ge de 45 et 46 ans). Les parents des patients taient des cousins germains dans 5 cas et le d pistage syst matique r v lait la MG chez la fratrie dans un seul cas. La MG tait d couverte au cours d'une grossesse dans 1 cas. L'interrogatoire des patients r v lait une asth nie dans 5 cas et des douleurs osseuses dans 3 cas.