Sawsan Feki

Zaburzenia ze spektrum neuromyelitis optica (NMOSD) są rzadką grupą zapalnych chor b demielinizacyjnych ośrodkowego ukladu nerwowego, kt rych etiopatogeneza obejmuje czynniki genetyczne. Związek między HLA a NMOSD byl badany w r żnych populacjach. Jednak żadne badanie asocjacyjne nie zostalo przeprowadzone w Tunezji. Dlatego przeprowadziliśmy badanie kliniczno-kontrolne obejmujące 12 pacjent w z NMOSD (rekrutowanych przez okres 11 lat) i 123 niespokrewnionych zdrowych os b z populacji poludniowej Tunezji. Typowanie HLA klasy I przeprowadzono przy użyciu techniki limfocytotoksyczności zależnej od dopelniacza. Typowanie HLA klasy II przeprowadzono metodą PCR-SSP. Polimorfizm marker w HLA u naszych pacjent w zostal statystycznie por wnany z grupą kontrolną. W przypadku regionu HLA klasy I nasza praca sugeruje wcześniej nieopisany związek dw ch marker w z NMOSD: HLA-A23 i HLA-B7. W przypadku regionu HLA klasy II nie stwierdzono związku, w przeciwieństwie do badań przeprowadzonych w innych populacjach. Nasze wyniki sugerują potrzebę wsp lpracy wieloośrodkowej w celu zwiększenia wielkości pr by i potwierdzenia zaobserwowanych powiązań HLA.

I disturbi dello spettro della neuromielite optica (NMOSD) sono un gruppo raro di malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale la cui eziopatogenesi coinvolge fattori genetici. L'associazione tra HLA e NMOSD stata studiata in diverse popolazioni. Tuttavia, nessuno studio di associazione stato condotto in Tunisia. Abbiamo quindi condotto uno studio caso-controllo includendo 12 pazienti affetti da NMOSD (reclutati in un periodo di 11 anni) e 123 soggetti sani non imparentati della popolazione della Tunisia meridionale. La tipizzazione HLA di classe I stata eseguita con la tecnica della linfocitotossicit complemento-dipendente. La tipizzazione HLA di classe II stata eseguita mediante PCR-SSP. Il polimorfismo dei marcatori HLA nei nostri pazienti stato confrontato statisticamente con il gruppo di controllo. Per quanto riguarda la regione HLA di classe I, il nostro lavoro suggerisce l'associazione non descritta in precedenza di due marcatori con la NMOSD: HLA-A23 e HLA-B7. Per quanto riguarda la regione HLA di classe II, non stata trovata alcuna associazione, contrariamente agli studi condotti in altre popolazioni. I nostri risultati suggeriscono la necessit di una collaborazione multicentrica per espandere la dimensione del nostro campione e convalidare le associazioni HLA osservate.

Hemorrhagic rectocolitis (UC) and Cohn's disease (CD), the two main forms of chronic inflammatory bowel disease (IBD), result from an inappropriate immune response to the intestinal flora in a genetically predisposed individual in the presence of environmental factors. IBD is a complex pathology associated with chronic inflammation of the intestine, in which helper T lymphocytes (THL) appear to be heavily involved. Currently, the Th17 subpopulation is described as the main player in local inflammation via pro-inflammatory cytokines (IL 17, 21 and 22). IL-17A and IL-17F are the 2 main effector cytokines, sharing over 50% homology in terms of amino acid sequence. The corresponding genes are located close to each other on the short arm of chromosome 6 (6p12). We studied the genetic polymorphism of 2 genes involved in the Th17 pathway: IL-17A (rs3748067) and IL-17F (rs763780) in a group of Tunisian IBD patients compared with a control group.

Les d sordres du spectre de la neuromy lite optique (NMOSD) correspondent un groupe rare de maladies inflammatoires d my linisantes du syst me nerveux central dont l' tiopathog nie implique des facteurs g n tiques. L'association HLA et NMOSD a t tudi e dans diff rentes populations. Cependant, aucune tude d'association n'a t men e en Tunisie. Nous avons donc men une tude cas-t moins incluant 12 patients NMOSD (recrut s sur une p riode de 11 ans) et 123 sujets sains non apparent s de la population Sud-Tunisienne. Le typage HLA classe I a t r alis par technique de lymphocytotoxicit compl ment d pendante. Le typage HLA classe II a t r alis par PCR-SSP. Le polymorphisme des marqueurs HLA chez nos patients a t compar statistiquement au groupe t moin. Pour la r gion HLA classe I, notre travail sugg re l'association, non d crite auparavant, de deux marqueurs avec les NMOSD: HLA-A23 et HLA-B7. Concernant la r gion HLA classe II, aucune association n'a t trouv e contrairement des tudes men es dans d'autres populations. Nos r sultats incitent une collaboration multicentrique afin d' largir l'effectif de notre chantillon et valider les associations HLA observ es.

La rectocolite h morragique (RCH) et la maladie de Cohn (MC), les deux formes principales des maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI), r sultent d'une r ponse immunitaire inadapt e vis- -vis de la flore intestinale chez un individu g n tiquement pr dispos en pr sence de facteurs environnementaux. Les MICI sont des pathologies complexes, associ es une inflammation chronique de l'intestin, dans laquelle les lymphocytes T helper (LTh) semblent tre fortement impliqu s. Actuellement, la sous-population Th17 est d crite comme l'acteur principal de l'inflammation locale par l'interm diaire des cytokines pro-inflammatoires (IL 17, 21 et 22). L'IL-17A et l'IL-17F sont les 2 principales cytokines effectrices et partagent plus de 50% d'homologie en terme de s quence d'acides amin s. Les g nes correspondants sont localis s l'un proximit de l'autre au niveau du bras court du chromosome 6 (6p12). Nous avons tudi le polymorphisme g n tique de 2 g nes impliqu s dans la voie Th17: l'IL-17A (rs3748067) et l'IL-17F (rs763780) chez un groupe de patients tunisiens atteints de MICI par rapport un groupe t moin.

Anhand unserer Erfahrungen analysierten wir die Bedeutung der immunologischen Untersuchung, d. h. der Berechnung des IgG-Index und der Isoelektrofokussierung (IEF) beim Nachweis von IgG-SI f r die Diagnose von Multipler Sklerose (MS), einer chronisch entz ndlichen, demyelinisierenden Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS). Zu diesem Zweck f hrten wir eine Studie durch, an der 223 Patienten mit Verdacht auf MS teilnahmen, bei denen ein immunologischer Test des Liquors angeordnet wurde. Es gab zwei Gruppen von Patienten: "MS" (n=54) und "Nicht-MS" (n=96). Der IgG-Index betrug >= 0,7 bei 43/53 der "MS"-Patienten und 15/94 der "Nicht-MS"-Patienten. In Bezug auf die IEF zeigte diese Technik ein Profil 2 oder 3 (oligoklonale Banden (BOC)+) bei 51/54 "MS"-F llen. Bei "Nicht-MS"-Patienten zeigte die IEF in 75 F llen ein Profil von 1 oder 4 und in 21 F llen ein Profil (BOC+). Die Sensitivit t und Spezifit t f r die Diagnose von MS betrug 81%-84% f r den IgG-Index und 94%-81% f r den IEF. Zusammenfassend haben unsere Ergebnisse gezeigt, dass der IEF im Liquor der empfindlichste Test zum Nachweis eines IgG-SI ist und den "Goldstandard" in der biologischen Untersuchung der MS darstellt.

Ad oggi, non esiste un biomarcatore affidabile validato nell'esplorazione del tumore del rinofaringe (CNP). Per valutare il valore di 2 marcatori: Cyfra 21-1, un frammento della citocheratina 19, e β2Microglobulina, una proteina della membrana cellulare, nel CNP nel sud della Tunisia, abbiamo incluso 103 individui: 50 pazienti con diagnosi primaria di CNP e 53 controlli sani. I pazienti con CNP sono stati classificati secondo l'American Joint Committee on Cancer (AJCC 2010) e l'ottava edizione del TNM (UICC 2017). 40/50 (80%) dei pazienti con CNP erano positivi per almeno uno dei due marcatori. Il livello sierico medio di Cyfra 21-1 era significativamente pi alto nei pazienti rispetto ai controlli. Nessuno dei controlli presentava un livello elevato di questo marcatore. La sensibilit del Cyfra 21-1 nella CNP (66%) ha raggiunto il 100% per i pazienti di et inferiore ai 30 anni. I livelli di Cyfra 21-1 erano significativamente correlati con gli stadi avanzati (>=III). Per quanto riguarda il β2M, il 56% dei pazienti presentava un livello elevato del marcatore. In conclusione, Cyfra 21-1 potrebbe essere un biomarcatore affidabile per la diagnosi e la prognosi del NPC. La combinazione di questo marcatore con il β2M potrebbe migliorare la sensibilit diagnostica.

At data, n o existe nenhum biomarcador fi vel validado para a explora o do cancro da nasofaringe (CNP). Para avaliar o valor de 2 marcadores: Cyfra 21-1, um fragmento da citoqueratina 19, e β2Microglobulina, uma prote na da membrana celular, no CPN no sul da Tun sia, inclu mos 103 indiv duos: 50 doentes com um diagn stico prim rio de CPN e 53 controlos saud veis. Os doentes com NPC foram classificados de acordo com o American Joint Committee on Cancer (AJCC 2010) e a 8.a edi o TNM (UICC 2017). 40/50 (80%) dos doentes com CCN eram positivos para pelo menos um dos dois marcadores. O n vel s rico m dio de Cyfra 21-1 foi significativamente mais elevado nos doentes do que nos controlos. Nenhum dos controlos apresentava um n vel elevado deste marcador. A sensibilidade do Cyfra 21-1 na CNP (66%) atingiu 100% nos doentes com idade inferior a 30 anos. Os n veis de Cyfra 21-1 foram significativamente correlacionados com est dios avan ados (>=III). Relativamente ao β2M, 56% dos doentes apresentavam um n vel elevado do marcador. Em conclus o, o Cyfra 21-1 pode ser um biomarcador fi vel para o diagn stico e o progn stico do NPC. A combina o deste marcador com o β2M poderia melhorar a sensibilidade do diagn stico.

To date, there is no reliable biomarker validated in the exploration of nasopharyngeal cancer (NPC). To assess the value of 2 markers: Cyfra 21-1, a fragment of cytokeratin 19, and β2Microglobulin, a cell membrane protein, in CNP in southern Tunisia, we included 103 individuals: 50 patients with a primary diagnosis of CNP and 53 healthy controls. CNP patients were classified according to the American Joint Committee on Cancer (AJCC 2010) and the 8th edition TNM (UICC 2017). 40/50 (80%) of CNP patients were positive for at least one of the two markers. The mean serum level of Cyfra 21-1 was significantly higher in patients than in controls. None of the controls had an elevated level of this marker. The sensitivity of Cyfra 21-1 in CNP (66%) reached 100% for patients =III). Regarding β2M, 56% of patients had an elevated level of the marker. In conclusion, Cyfra 21-1 could be a reliable biomarker for the diagnosis and prognosis of NPC. Combining this marker with β2M could improve diagnostic sensitivity.

Bisher gibt es keinen zuverl ssigen Biomarker, der f r die Untersuchung von Nasopharynxkarzinomen (NPC) validiert wurde. Um die Bedeutung von zwei Markern - Cyfra 21-1, einem Fragment von Zytokeratin 19, und β2Microglobulin, einem Zellmembranprotein - bei CNP in S dtunesien zu bewerten, haben wir 103 Personen eingeschlossen: 50 Patienten mit Erstdiagnose CNP und 53 gesunde Kontrollen. Die CNP-Patienten wurden nach dem American Joint Committee on Cancer (AJCC 2010) und der 8. Auflage des TNM (UICC 2017) klassifiziert. 40/50 (80%) der CNP-Patienten hatten mindestens einen der beiden Marker positiv. Der durchschnittliche Serumspiegel von Cyfra 21-1 war bei den Patienten signifikant h her als bei den Kontrollen. Keine der Kontrollen hatte einen erh hten Wert dieses Markers. Die Sensitivit t von Cyfra 21-1 bei CNP (66%) erreichte bei Patienten =III). In Bezug auf β2M hatten 56% der Patienten ein hohes Niveau des Markers. Zusammenfassend l sst sich sagen, dass Cyfra 21-1 ein zuverl ssiger Biomarker f r die Diagnose und Prognose von CNP sein k nnte. Die Kombination dieses Markers mit β2M k nnte die diagnostische Sensitivit t verbessern.

Atrav s da nossa experi ncia, analis mos o valor da explora o imunol gica, nomeadamente o c lculo do ndice de IgG e a isoelectrofocaliza o (IEF) na dete o de IgG IS para o diagn stico da esclerose m ltipla (EM), uma doen a desmielinizante inflamat ria cr nica do sistema nervoso central (SNC). Para o efeito, realiz mos um estudo que envolveu 223 doentes com suspeita de EM para os quais foi solicitado um imunoensaio no LCR. Foram constitu dos 2 grupos de doentes: "EM" (n=54) e "n o EM" (n=96). O ndice de IgG foi >= 0,7 em 43/53 dos doentes com "EM" e em 15/94 dos doentes com "n o EM". Para o IEF, esta t cnica mostrou um perfil 2 ou 3 (bandas oligoclonais (BOC)+) em 51/54 casos de "EM". Nos doentes sem EM, a FEI mostrou um perfil 1 ou 4 em 75 casos e um perfil (BOC+) em 21 casos. A sensibilidade e a especificidade para o diagn stico de EM foram de 81%-84% para o ndice IgG e de 94%-81% para o IEF, respetivamente. Em conclus o, os nossos resultados mostraram que o IEF no LCR o teste mais sens vel para a dete o do IS de IgG e constitui o "padr o de ouro" na investiga o biol gica da EM.

Attraverso la nostra esperienza, abbiamo analizzato il valore dell'esplorazione immunologica, ovvero il calcolo dell'indice IgG e l'isoelettrofocalizzazione (IEF) nella rilevazione delle IgG IS per la diagnosi di sclerosi multipla (SM), una malattia infiammatoria cronica demielinizzante del sistema nervoso centrale (SNC). A tal fine, abbiamo condotto uno studio che ha coinvolto 223 pazienti con sospetta SM per i quali stato richiesto un test immunologico del liquor. Vi erano 2 gruppi di pazienti: "SM" (n=54) e "non SM" (n=96). L'indice IgG era >= 0,7 in 43/53 dei pazienti con "SM" e in 15/94 dei pazienti "non SM". Per l'IEF, questa tecnica ha mostrato un profilo 2 o 3 (bande oligoclonali (BOC)+) in 51/54 casi di "SM". Nei pazienti non SM, l'IEF ha mostrato un profilo 1 o 4 in 75 casi e un profilo (BOC+) in 21 casi. La sensibilit e la specificit per la diagnosi di SM sono state rispettivamente dell'81%-84% per l'indice IgG e del 94%-81% per l'IEF. In conclusione, i nostri risultati hanno dimostrato che l'IEF nel liquor il test pi sensibile per rilevare l'IS IgG e costituisce il "gold standard" nell'indagine biologica della SM.