Myotone Dystrophie Typ 1 – hinnat ja saatavuus
Eine Augenerkrankung mit Tri-Repeat-Expansionsstörung
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Die myotone Dystrophie ist eine autosomal-dominante Multisystemerkrankung, die durch eine myotone Myopathie gekennzeichnet ist. Die Symptome und der Schweregrad der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) reichen von schweren und angeborenen… Näytä koko kuvaus Piilota kuvaus
Die myotone Dystrophie ist eine autosomal-dominante Multisystemerkrankung, die durch eine myotone Myopathie gekennzeichnet ist. Die Symptome und der Schweregrad der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) reichen von schweren und angeborenen Formen, die h ufig aufgrund von Ateminsuffizienz zum Tod f hren, bis hin zu sp t einsetzender Kahlk pfigkeit und Katarakt. Bei erwachsenen Patienten k nnen Herzleitungsst rungen auftreten und eine k rzere Lebenserwartung verursachen. Bei nachfolgenden Generationen k nnen die Symptome bei DM1 in einem fr heren Alter auftreten und einen schwereren Verlauf nehmen (Antizipation). PCR-basierte Screenings sind zuverl ssig und sollten als erster Screening-Test f r die DM-Diagnose verwendet werden. Positive Ergebnisse sollten dann durch Southern Blotting best tigt werden. Es ist angebracht, jungen Erwachsenen, die betroffen oder gef hrdet sind, eine genetische Beratung anzubieten. Eine Reihe vielversprechender und wirksamer Antisense-Oligonukleotide und kleiner Molek le befinden sich in der Entwicklung, aber es ist noch viel Arbeit erforderlich. Es wurden bereits gro e Fortschritte erzielt, aber es sind weitere Grundlagen- und translationale Studien erforderlich, um die molekulare Pathogenese von DM1 zu verstehen und sichere und wirksame Behandlungsstrategien zu entwickeln.
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