Sarita Agarwal

Die myotone Dystrophie ist eine autosomal-dominante Multisystemerkrankung, die durch eine myotone Myopathie gekennzeichnet ist. Die Symptome und der Schweregrad der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) reichen von schweren und angeborenen Formen, die h ufig aufgrund von Ateminsuffizienz zum Tod f hren, bis hin zu sp t einsetzender Kahlk pfigkeit und Katarakt. Bei erwachsenen Patienten k nnen Herzleitungsst rungen auftreten und eine k rzere Lebenserwartung verursachen. Bei nachfolgenden Generationen k nnen die Symptome bei DM1 in einem fr heren Alter auftreten und einen schwereren Verlauf nehmen (Antizipation). PCR-basierte Screenings sind zuverl ssig und sollten als erster Screening-Test f r die DM-Diagnose verwendet werden. Positive Ergebnisse sollten dann durch Southern Blotting best tigt werden. Es ist angebracht, jungen Erwachsenen, die betroffen oder gef hrdet sind, eine genetische Beratung anzubieten. Eine Reihe vielversprechender und wirksamer Antisense-Oligonukleotide und kleiner Molek le befinden sich in der Entwicklung, aber es ist noch viel Arbeit erforderlich. Es wurden bereits gro e Fortschritte erzielt, aber es sind weitere Grundlagen- und translationale Studien erforderlich, um die molekulare Pathogenese von DM1 zu verstehen und sichere und wirksame Behandlungsstrategien zu entwickeln.

La distrofia miotonica una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da miopatia miotonica. I sintomi e la gravit della distrofia miotonica di tipo l (DM1) vanno da forme gravi e congenite, che spesso portano alla morte per insufficienza respiratoria, fino alla calvizie e alla cataratta a insorgenza tardiva. Nei pazienti adulti possono verificarsi anomalie della conduzione cardiaca che causano una vita pi breve. Nelle generazioni successive, i sintomi della DM1 possono presentarsi in et pi precoce e avere un decorso pi grave (anticipazione). Lo screening basato sulla PCR affidabile e dovrebbe essere utilizzato come test di screening iniziale per la diagnosi di DM; i risultati positivi dovrebbero poi essere confermati dal Southern Blotting. opportuno offrire una consulenza genetica ai giovani adulti affetti o a rischio. Una serie di promettenti ed efficaci oligonucleotidi antisenso e piccole molecole sono in fase di sviluppo, ma molto lavoro deve essere ancora fatto. Sono stati fatti molti progressi, ma saranno necessari ulteriori studi di base e traslazionali per comprendere la patogenesi molecolare della DM1 e sviluppare strategie di trattamento sicure ed efficaci.

A distrofia miot nica uma doen a multissist mica autoss mica dominante que se caracteriza por miopatia miot nica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miot nica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e cong nitas, que frequentemente resultam em morte devido a defici ncia respirat ria, at calv cie e cataratas de in cio tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condu o card aca, que provocam uma redu o da esperan a de vida. Nas gera es seguintes, os sintomas da DM1 podem apresentar-se numa idade mais precoce e ter uma evolu o mais grave (antecipa o). O rastreio baseado na PCR fi vel e deve ser utilizado como teste de rastreio inicial para o diagn stico da DM, devendo os resultados positivos ser depois confirmados por Southern Blotting. adequado oferecer aconselhamento gen tico aos jovens adultos afectados ou em risco. Uma s rie de oligonucle tidos anti-sentido promissores e eficazes e de pequenas mol culas est o em fase de desenvolvimento, mas ainda h muito trabalho a fazer. Foram feitos muitos progressos, mas ser o necess rios mais estudos b sicos e de transla o para compreender a patog nese molecular da DM1 e para desenvolver estrat gias de tratamento seguras e eficazes.

La dystrophie myotonique est une maladie multisyst mique autosomique dominante qui se caract rise par une myopathie myotonique. Les sympt mes et la gravit de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) vont des formes s v res et cong nitales, qui entra nent fr quemment la mort en raison d'une insuffisance respiratoire, la calvitie et la cataracte d'apparition tardive. Chez les patients adultes, des anomalies de la conduction cardiaque peuvent survenir et r duire la dur e de vie. Dans les g n rations suivantes, les sympt mes de la DM1 peuvent se manifester un ge plus pr coce et avoir une volution plus s v re (anticipation). Le d pistage par PCR est fiable et devrait tre utilis comme test de d pistage initial pour le diagnostic de la DM, les r sultats positifs devant ensuite tre confirm s par Southern Blotting. Il convient de proposer un conseil g n tique aux jeunes adultes atteints ou risque. Une s rie d'oligonucl otides antisens et de petites mol cules prometteuses et efficaces sont en cours de d veloppement, mais il reste encore beaucoup faire. Des tudes fondamentales et translationnelles suppl mentaires seront n cessaires pour comprendre la pathogen se mol culaire de la DM1 et pour d velopper des strat gies de traitement s res et efficaces.