Choumous Kallel

A defici ncia de factor XIII cong nito uma coagulopatia rara cuja preval ncia no mundo de cerca de um caso por 2 milh es de habitantes. Este estudo permitiu-nos enumerar os casos de defici ncia de factor XIII no sul da Tun sia e avaliar os aspectos epidemiol gicos, diagn sticos e terap uticos. O nosso estudo retrospectivo, cobrindo um per odo de 20 anos e incluindo 30 doentes. Foi realizado um teste padr o de hemostasia e um ensaio de factor XIII em todos os nossos pacientes. A propor o de sexo foi de 0,67. A maioria dos pacientes era de Sidi Bouzid. A idade m dia de in cio dos sintomas foi de 1,4 anos. A idade m dia no diagn stico foi de 8,8 anos. 26 pacientes foram diagnosticados ap s uma s ndrome hemorr gica e 4 ap s uma investiga o familiar. Todos tinham n veis de factor XIII zero, medidos pela t cnica de solubilidade do co gulo. Todos os doentes receberam terapia de substitui o com plasma fresco congelado. A maioria dos casos eram de casamentos consangu neos. Por conseguinte, as investiga es familiares s o de interesse para se obter um melhor perfil epidemiol gico e molecular.

Il deficit congenito di fattore XIII una rara coagulopatia la cui prevalenza nel mondo di circa un caso ogni 2 milioni di abitanti. Questo studio ci ha permesso di elencare i casi di deficit di fattore XIII nel sud della Tunisia e di valutarne gli aspetti epidemiologici, diagnostici e terapeutici. Il nostro studio retrospettivo, copre un periodo di 20 anni e comprende 30 pazienti. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a un test standard dell'emostasi e a un dosaggio del fattore XIII. Il rapporto tra i sessi stato di 0,67. La maggior parte dei pazienti proveniva da Sidi, in Tunisia. La maggior parte dei pazienti proveniva da Sidi Bouzid. L'et media di insorgenza dei sintomi era di 1,4 anni. L'et media alla diagnosi era di 8,8 anni. 26 pazienti sono stati diagnosticati in seguito a una sindrome emorragica e 4 in seguito a un'indagine familiare. Tutti avevano livelli di fattore XIII nulli, misurati con la tecnica della solubilit del coagulo. Tutti i pazienti hanno ricevuto una terapia sostitutiva con plasma fresco congelato. La maggior parte dei casi proveniva da matrimoni consanguinei. Pertanto, le indagini familiari sono interessanti per ottenere un migliore profilo epidemiologico e molecolare.

Congenital factor XIII deficiency is a rare coagulopathy whose prevalence in the world is of the order of one case per 2 million inhabitants. This study made it possible to list the cases of factor XIII deficiency in southern Tunisia and to evaluate the epidemiological, diagnostic and therapeutic aspects. Our study is retrospective, covering a period of 20 years and including 30 patients. A standard haemostasis work-up and factor XIII assay were performed in all our patients. The sex ratio was 0.67. The majority of patients were from Sidi Bouzid. The mean age of onset of symptoms was 1.4 years. The mean age at diagnosis was 8.8 years. 26 patients were diagnosed following a hemorrhagic syndrome and 4 following a family investigation. All had zero factor XIII levels, as measured by the clot solubility technique. All patients received replacement therapy with fresh frozen plasma. The majority of cases were from consanguineous marriages. Therefore, family investigations are of interest to obtain a better epidemiological and molecular profile.

Der kongenitale Faktor-XIII-Mangel ist eine seltene Koagulopathie, deren Pr valenz weltweit bei 1 Fall pro 2 Millionen Einwohner liegt. In dieser Studie wurden die F lle von Faktor-XIII-Mangel in S dtunesien erfasst und die epidemiologischen, diagnostischen und therapeutischen Aspekte bewertet. Unsere Studie ist retrospektiv, erstreckt sich ber einen Zeitraum von 20 Jahren und umfasst 30 Patienten. Bei allen Patienten wurde eine Standard-H mostaseuntersuchung und eine Bestimmung des Faktor-XIII-Spiegels durchgef hrt. Das Geschlechterverh ltnis betrug 0,67. Die Mehrheit der Patienten stammte aus Sidi Bouzid. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Symptome betrug 1,4 Jahre. Das Alter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 8,8 Jahre. 26 Patienten wurden aufgrund eines h morrhagischen Syndroms und 4 aufgrund einer Familienuntersuchung diagnostiziert. Alle hatten einen Faktor-XIII-Nullwert, der mit der Gerinnsel-L slichkeitstechnik gemessen wurde. Alle Patienten erhielten eine Substitutionstherapie mit gefrorenem Frischplasma. Die Mehrzahl der F lle stammte aus Inzucht-Ehen. Daher erweisen sich Familienuntersuchungen als interessant, um ein besseres epidemiologisches und molekulares Profil zu erhalten.

Thrombophilia is a state of hypercoagulability defined by biological abnormalities predisposing to thrombotic events. The aim of this study was to evaluate the demands of thrombophilia assessment and its biological profile during thrombotic events in young subjects. This is a retrospective study including 969 patients with venous thromboembolic disease and 211 cases with arterial thrombosis. PS and CP determination by chronometric method, TA determination by chromogenic method, detection of CPPa and CCA type LA by chronometric method, and detection of Factor V Leiden polymorphism by specific PCR-allele were performed. In venous thrombosis, hereditary thrombophilia was found in 208 cases with 184 isolated anomalies and 24 combined anomalies. LA-type ACC was found in 50 patients and mixed thrombophilia was noted in 14 cases. In arterial thrombosis, hereditary thrombophilia was found in 35 cases with 31 isolated anomalies and 4 combined anomalies. Our study reveals the importance of clinical information and complete and controlled investigations.

La trombofilia uno stato di ipercoagulabilit definito da anomalie biologiche che predispongono a eventi trombotici. Lo scopo di questo studio stato quello di valutare le esigenze di valutazione della trombofilia e il suo profilo biologico durante gli eventi trombotici in soggetti giovani. Si tratta di uno studio retrospettivo che include 969 pazienti con malattia tromboembolica venosa e 211 casi di trombosi arteriosa. PS e PC sono stati determinati con il metodo cronometrico, TA con il metodo cromogenico, PCRa e CCA di tipo LA con il metodo cronometrico e il rilevamento del polimorfismo del Fattore V Leiden con una PCR-allele specifica. Nella trombosi venosa, la trombofilia ereditaria stata riscontrata in 208 casi con 184 anomalie isolate e 24 anomalie combinate. L'ACC di tipo LA stato riscontrato in 50 pazienti e la trombofilia mista in 14 casi. Nella trombosi arteriosa, la trombofilia ereditaria stata riscontrata in 35 casi con 31 anomalie isolate e 4 anomalie combinate. Il nostro studio rivela l'importanza delle informazioni cliniche e di indagini complete e controllate.

Die Thrombophilie ist ein Zustand der Hyperkoagulabilit t, der durch biologische Anomalien definiert ist, die f r thrombotische Ereignisse pr disponieren. Ziel dieser Arbeit war es, die Anforderungen an die Thrombophilie-Bilanz sowie das biologische Profil bei thrombotischen Ereignissen bei jungen Menschen zu bewerten. Es handelt sich um eine retrospektive Studie, die 969 Patienten mit thromboembolischen Venenerkrankungen und 211 F lle mit arterieller Thrombose einschlie t. Es wurde die Bestimmung von PS und PC mit der chronometrischen Methode, die Bestimmung von AT mit der chromogenen Methode, der Nachweis von RPCa und ACC Typ LA mit der chronometrischen Methode und der Nachweis des Faktor-V-Leiden-Polymorphismus mit der spezifischen Parallel-PCR durchgef hrt. Bei der Venenthrombose wurde eine heredit re Thrombophilie bei 208 F llen mit 184 isolierten Anomalien und 24 kombinierten Anomalien gefunden. Ein ACC Typ LA wurde bei 50 Patienten gefunden und eine gemischte Thrombophilie wurde bei 14 F llen festgestellt. Bei der arteriellen Thrombose wurde die heredit re Thrombophilie bei 35 F llen mit 31 isolierten Anomalien und 4 kombinierten Anomalien gefunden. Unsere Studie zeigt, wie wichtig klinische Informationen und umfassende und kontrollierte Untersuchungen sind.

A trombofilia um estado de hipercoagulabilidade definido por anomalias biol gicas que predisp em a eventos tromb ticos. O objectivo deste estudo foi avaliar as exig ncias da avalia o da trombofilia e o seu perfil biol gico durante eventos tromb ticos em sujeitos jovens. Este um estudo retrospectivo que inclui 969 pacientes com doen a tromboemb lica venosa e 211 casos com trombose arterial. PS e PC foram determinados pelo m todo cronom trico, TA pelo m todo cromog nico, PCRa e CCA tipo LA pelo m todo cronom trico e detec o do polimorfismo Factor V Leiden pelo m todo espec fico PCR-alle. Na trombose venosa, foi encontrada trombofilia heredit ria em 208 casos com 184 anomalias isoladas e 24 anomalias combinadas. Foi encontrado ACC do tipo LA em 50 doentes e trombofilia mista foi observada em 14 casos. Na trombose arterial, a trombofilia heredit ria foi encontrada em 35 casos com 31 anomalias isoladas e 4 anomalias combinadas. O nosso estudo revela a import ncia da informa o cl nica e de investiga es completas e controladas.