Angeborener FXIII-Mangel in Südtunesien – hinnat ja saatavuus
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Der kongenitale Faktor-XIII-Mangel ist eine seltene Koagulopathie, deren Pr valenz weltweit bei 1 Fall pro 2 Millionen Einwohner liegt. In dieser Studie wurden die F lle von Faktor-XIII-Mangel in S dtunesien erfasst und die… Näytä koko kuvaus Piilota kuvaus
Der kongenitale Faktor-XIII-Mangel ist eine seltene Koagulopathie, deren Pr valenz weltweit bei 1 Fall pro 2 Millionen Einwohner liegt. In dieser Studie wurden die F lle von Faktor-XIII-Mangel in S dtunesien erfasst und die epidemiologischen, diagnostischen und therapeutischen Aspekte bewertet. Unsere Studie ist retrospektiv, erstreckt sich ber einen Zeitraum von 20 Jahren und umfasst 30 Patienten. Bei allen Patienten wurde eine Standard-H mostaseuntersuchung und eine Bestimmung des Faktor-XIII-Spiegels durchgef hrt. Das Geschlechterverh ltnis betrug 0,67. Die Mehrheit der Patienten stammte aus Sidi Bouzid. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Symptome betrug 1,4 Jahre. Das Alter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 8,8 Jahre. 26 Patienten wurden aufgrund eines h morrhagischen Syndroms und 4 aufgrund einer Familienuntersuchung diagnostiziert. Alle hatten einen Faktor-XIII-Nullwert, der mit der Gerinnsel-L slichkeitstechnik gemessen wurde. Alle Patienten erhielten eine Substitutionstherapie mit gefrorenem Frischplasma. Die Mehrzahl der F lle stammte aus Inzucht-Ehen. Daher erweisen sich Familienuntersuchungen als interessant, um ein besseres epidemiologisches und molekulares Profil zu erhalten.
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