Imen Frikha

Die neonatale immunologische Thrombozytopenie (TINN) ist eine schwere Komplikation bei Neugeborenen von Frauen mit immunologischer thrombozytopenischer Purpura (ITP). Eine fr here Schwangerschaft mit TINN oder eine Splenektomie-refrakt re ITP bei der Mutter wurden als mit dem Auftreten von TINN assoziiert beschrieben. Wir berichteten ber f nf Beobachtungen, bei denen die ITP-Diagnose bei zwei Geb renden bereits bekannt war und die neonatale Thrombozytopenie bei den drei verbleibenden Frauen die Diagnose aufzeigte. Die vorgeburtliche Behandlung der Thrombozytopenie mit Kortikosteroidtherapie und/oder Ig-Infusionen wurde bei drei Frauen eingeleitet, wobei nur in einem Fall ein g nstiger Verlauf zu verzeichnen war. Die Entbindung erfolgte in vier F llen per Kaiserschnitt und es wurden keine postpartalen Blutungen festgestellt. Bei den Neugeborenen wurde in zwei F llen ein klinisches h morrhagisches Syndrom festgestellt und die Behandlung basierte auf Ig-Injektionen und Thrombozytentransfusionen bei allen Neugeborenen, wobei in 04 F llen ein guter Verlauf zu verzeichnen war. Die pr natale Behandlung beruht auf einer Kortikosteroidtherapie und/oder Immunglobulininfusionen, um vor der Entbindung eine Thrombozytenzahl von ber 50 G/L aufrechtzuerhalten.

La thrombop nie immunologique n onatale (TINN) est une complication grave chez les nouveau-n s de femmes atteintes de purpura thrombop nique immunologique (PTI). Une grossesse ant rieure avec TINN ou un PTI r fractaire la spl nectomie chez la m re ont t d crits comme associ s la survenue d'un TINN. Nous avons rapport cinq observations o le diagnostic de PTI a t d j connu chez deux parturientes et la thrombop nie n onatale tait r v latrice du diagnostic pour les trois femmes restantes. Le traitement pr natal de la thrombop nie par corticoth rapie et/ou perfusion d'Ig a t instaur chez trois femmes avec une volution favorable dans un seul cas. L'accouchement par c sarienne dans 4 cas et aucun saignement en post partum n'a t constat . Pour les nouveau-n s, un syndrome h morragique clinique a t retrouv dans deux cas et le traitement tait bas sur des injections d'Ig et des transfusions plaquettaires pour tous les nouveau-n s avec une bonne volution dans 04 cas. Le traitement pr natal repose sur corticoth rapie et/ou des perfusions d'immunoglobulines pour maintenir un chiffre de plaquette sup rieur 50 G/L avant accouchement.

Significant progress has been made in the treatment of ALL in children. In adults, however, results are still unsatisfactory. Our results are less encouraging. Aim: To evaluate the results of the GRAALL and GRAAPH protocols in the treatment of adult ALL and to propose a therapeutic algorithm adapted to the prognostic factors validated in our patients. Methods: Our study was retrospective. It included adults treated for ALL diagnosed at the Haematology Department of the H di Chaker University Hospital in Sfax. We studied the diagnostic characteristics, therapeutic results, evolution and prognostic factors of our population. Results and Discussion: We enrolled 49 patients, with a sex ratio of 0.88. The median age was 42 years. Hyperleukocytosis >30 G/l was observed in 28% of cases. LAL-B was found in 65% of cases, LAL-T in 33% and biphenotypic in 2%. Karyotyping was conclusive in 70% of cases, 54% of which had cytogenetic abnormalities. The overall CR rate was 93% for non-phi+ ALL and 90% for phi+ ALL, with failure rates of 5% and 10% respectively.

Registaram-se progressos significativos no tratamento da LLA em crian as. No entanto, os resultados nos adultos s o ainda insatisfat rios. Os nossos resultados s o menos encorajadores. Objetivo do estudo: Avaliar os resultados dos protocolos GRAALL e GRAAPH no tratamento da LLA em adultos e propor um algoritmo terap utico adaptado aos factores de progn stico validados nos nossos doentes. M todos: O nosso estudo foi retrospetivo. Incluiu adultos tratados por LLA diagnosticada no Servi o de Hematologia do Hospital Universit rio H di Chaker em Sfax. Estud mos as carater sticas de diagn stico, os resultados terap uticos, a evolu o e os factores de progn stico da nossa popula o. Resultados e Discuss o: Foram inclu dos 49 doentes, com um r cio de 0,88 entre os sexos. A idade mediana foi de 42 anos. A hiperleucocitose >30 G/l foi observada em 28% dos casos. O cari tipo B-ALL ocorreu em 65% dos casos, T-ALL em 33% e bifenot pico em 2%. O cari tipo foi conclusivo em 70% dos casos, 54% dos quais apresentavam anomalias citogen ticas. A taxa global de RC foi de 93% para a LLA n o phi+ e de 90% para a LLA phi+, com taxas de insucesso de 5% e 10%, respetivamente.

Bei der ALL wurden bei Kindern bedeutende therapeutische Fortschritte erzielt. Bei Erwachsenen sind die Ergebnisse jedoch noch nicht zufriedenstellend. Unsere Ergebnisse sind jedoch weniger ermutigend. Ziel der Arbeit: Die Ergebnisse des GRAALL- und GRAAPH-Protokolls bei der Behandlung der ALL bei Erwachsenen bewerten und einen Therapiealgorithmus vorschlagen, der an die validierten prognostischen Faktoren unserer Patienten angepasst ist. Methoden: Unsere Studie ist retrospektiv. Sie umfasste Erwachsene, die wegen einer diagnostizierten ALL in der Abteilung f r H matologie des CHU H di Chaker in Sfax behandelt wurden. Wir untersuchten die diagnostischen Merkmale, die therapeutischen Ergebnisse, die Entwicklung und die prognostischen Faktoren unserer Population. Ergebnisse und Diskussion: Wir haben 49 Patienten mit einem Geschlechterverh ltnis von 0,88 erfasst. Das mediane Alter betrug 42 Jahre. Eine Hyperleukozytose >30 G/l wurde bei 28% der F lle festgestellt. In 65% der F lle handelte es sich um eine B-ALL, in 33% um eine T-ALL und in 2% um eine biph notypische ALL. Der Karyotyp war in 70% der F lle eindeutig, 54% davon wiesen zytogenetische Anomalien auf. Die CR-Rate betrug 93% bei nicht-phi+ ALL und 90% bei phi+ ALL, die Misserfolgsrate lag bei 5% bzw. 10%.

Sono stati compiuti progressi significativi nel trattamento dell'ALL nei bambini. Tuttavia, i risultati negli adulti sono ancora insoddisfacenti. I nostri risultati sono meno incoraggianti. Scopo dello studio: valutare i risultati dei protocolli GRAALL e GRAAPH nel trattamento dell'ALL dell'adulto e proporre un algoritmo terapeutico adattato ai fattori prognostici validati nei nostri pazienti. Metodi: il nostro studio era retrospettivo. Ha incluso adulti trattati per ALL diagnosticata presso il Dipartimento di Ematologia dell'Ospedale Universitario H di Chaker di Sfax. Abbiamo studiato le caratteristiche diagnostiche, i risultati terapeutici, l'evoluzione e i fattori prognostici della nostra popolazione. Risultati e discussione: abbiamo arruolato 49 pazienti, con un rapporto tra i sessi di 0,88. L'et mediana era di 42 anni. L'et mediana era di 42 anni. L'iperleucocitosi >30 G/l stata osservata nel 28% dei casi. Le B-ALL si sono verificate nel 65% dei casi, le T-ALL nel 33% e le bifenotipiche nel 2%. Il cariotipo risultato definitivo nel 70% dei casi, il 54% dei quali presentava anomalie citogenetiche. Il tasso complessivo di guarigione stato del 93% per le ALL non-phi+ e del 90% per le ALL phi+, con tassi di fallimento rispettivamente del 5% e del 10%.

La LAL a reconnu des progr s th rapeutiques significatifs chez l'enfant. Cependant, chez l'adulte, les r sultats sont encore non satisfaisants. Nos r sultats sont cependant moins encourageants. valuer les r sultats du protocole GRAALL et GRAAPH dans le traitement des LAL de l'adulte et proposer un algorithme th rapeutique adapt aux facteurs pronostiques valid s chez nos patients. Notre tude est r trospective. Elle a inclus les adultes suivis pour une LAL diagnostiqu e au service d'h matologie du CHU H di Chaker de Sfax. Nous avons tudi les caract ristiques diagnostiques, les r sultats th rapeutiques, volutifs et les facteurs pronostiques de notre population. Nous avons collig 49 patients, avec un sex ratio de 0,88. La m diane d' ge tait de 42 ans. Une hyperleucocytose >30 G/l tait constat e chez 28% des cas. Il s'agit de LAL-B dans 65% des cas, de LAL-T dans 33% des cas et biph notypique dans 2%. Le caryotype tait concluant dans 70%, dont 54% avaient des anomalies cytog n tiques. Le taux global de RC taitde 93% pour les LAL non-phi+ et de 90% pour les LAL phi+, celui d' chec tait respectivement de 5% et 10%.

A defici ncia de factor XIII cong nito uma coagulopatia rara cuja preval ncia no mundo de cerca de um caso por 2 milh es de habitantes. Este estudo permitiu-nos enumerar os casos de defici ncia de factor XIII no sul da Tun sia e avaliar os aspectos epidemiol gicos, diagn sticos e terap uticos. O nosso estudo retrospectivo, cobrindo um per odo de 20 anos e incluindo 30 doentes. Foi realizado um teste padr o de hemostasia e um ensaio de factor XIII em todos os nossos pacientes. A propor o de sexo foi de 0,67. A maioria dos pacientes era de Sidi Bouzid. A idade m dia de in cio dos sintomas foi de 1,4 anos. A idade m dia no diagn stico foi de 8,8 anos. 26 pacientes foram diagnosticados ap s uma s ndrome hemorr gica e 4 ap s uma investiga o familiar. Todos tinham n veis de factor XIII zero, medidos pela t cnica de solubilidade do co gulo. Todos os doentes receberam terapia de substitui o com plasma fresco congelado. A maioria dos casos eram de casamentos consangu neos. Por conseguinte, as investiga es familiares s o de interesse para se obter um melhor perfil epidemiol gico e molecular.

Il deficit congenito di fattore XIII una rara coagulopatia la cui prevalenza nel mondo di circa un caso ogni 2 milioni di abitanti. Questo studio ci ha permesso di elencare i casi di deficit di fattore XIII nel sud della Tunisia e di valutarne gli aspetti epidemiologici, diagnostici e terapeutici. Il nostro studio retrospettivo, copre un periodo di 20 anni e comprende 30 pazienti. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a un test standard dell'emostasi e a un dosaggio del fattore XIII. Il rapporto tra i sessi stato di 0,67. La maggior parte dei pazienti proveniva da Sidi, in Tunisia. La maggior parte dei pazienti proveniva da Sidi Bouzid. L'et media di insorgenza dei sintomi era di 1,4 anni. L'et media alla diagnosi era di 8,8 anni. 26 pazienti sono stati diagnosticati in seguito a una sindrome emorragica e 4 in seguito a un'indagine familiare. Tutti avevano livelli di fattore XIII nulli, misurati con la tecnica della solubilit del coagulo. Tutti i pazienti hanno ricevuto una terapia sostitutiva con plasma fresco congelato. La maggior parte dei casi proveniva da matrimoni consanguinei. Pertanto, le indagini familiari sono interessanti per ottenere un migliore profilo epidemiologico e molecolare.

Congenital factor XIII deficiency is a rare coagulopathy whose prevalence in the world is of the order of one case per 2 million inhabitants. This study made it possible to list the cases of factor XIII deficiency in southern Tunisia and to evaluate the epidemiological, diagnostic and therapeutic aspects. Our study is retrospective, covering a period of 20 years and including 30 patients. A standard haemostasis work-up and factor XIII assay were performed in all our patients. The sex ratio was 0.67. The majority of patients were from Sidi Bouzid. The mean age of onset of symptoms was 1.4 years. The mean age at diagnosis was 8.8 years. 26 patients were diagnosed following a hemorrhagic syndrome and 4 following a family investigation. All had zero factor XIII levels, as measured by the clot solubility technique. All patients received replacement therapy with fresh frozen plasma. The majority of cases were from consanguineous marriages. Therefore, family investigations are of interest to obtain a better epidemiological and molecular profile.

Der kongenitale Faktor-XIII-Mangel ist eine seltene Koagulopathie, deren Pr valenz weltweit bei 1 Fall pro 2 Millionen Einwohner liegt. In dieser Studie wurden die F lle von Faktor-XIII-Mangel in S dtunesien erfasst und die epidemiologischen, diagnostischen und therapeutischen Aspekte bewertet. Unsere Studie ist retrospektiv, erstreckt sich ber einen Zeitraum von 20 Jahren und umfasst 30 Patienten. Bei allen Patienten wurde eine Standard-H mostaseuntersuchung und eine Bestimmung des Faktor-XIII-Spiegels durchgef hrt. Das Geschlechterverh ltnis betrug 0,67. Die Mehrheit der Patienten stammte aus Sidi Bouzid. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Symptome betrug 1,4 Jahre. Das Alter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 8,8 Jahre. 26 Patienten wurden aufgrund eines h morrhagischen Syndroms und 4 aufgrund einer Familienuntersuchung diagnostiziert. Alle hatten einen Faktor-XIII-Nullwert, der mit der Gerinnsel-L slichkeitstechnik gemessen wurde. Alle Patienten erhielten eine Substitutionstherapie mit gefrorenem Frischplasma. Die Mehrzahl der F lle stammte aus Inzucht-Ehen. Daher erweisen sich Familienuntersuchungen als interessant, um ein besseres epidemiologisches und molekulares Profil zu erhalten.