Imen Krichen

A defici ncia de factor XIII cong nito uma coagulopatia rara cuja preval ncia no mundo de cerca de um caso por 2 milh es de habitantes. Este estudo permitiu-nos enumerar os casos de defici ncia de factor XIII no sul da Tun sia e avaliar os aspectos epidemiol gicos, diagn sticos e terap uticos. O nosso estudo retrospectivo, cobrindo um per odo de 20 anos e incluindo 30 doentes. Foi realizado um teste padr o de hemostasia e um ensaio de factor XIII em todos os nossos pacientes. A propor o de sexo foi de 0,67. A maioria dos pacientes era de Sidi Bouzid. A idade m dia de in cio dos sintomas foi de 1,4 anos. A idade m dia no diagn stico foi de 8,8 anos. 26 pacientes foram diagnosticados ap s uma s ndrome hemorr gica e 4 ap s uma investiga o familiar. Todos tinham n veis de factor XIII zero, medidos pela t cnica de solubilidade do co gulo. Todos os doentes receberam terapia de substitui o com plasma fresco congelado. A maioria dos casos eram de casamentos consangu neos. Por conseguinte, as investiga es familiares s o de interesse para se obter um melhor perfil epidemiol gico e molecular.

Il deficit congenito di fattore XIII una rara coagulopatia la cui prevalenza nel mondo di circa un caso ogni 2 milioni di abitanti. Questo studio ci ha permesso di elencare i casi di deficit di fattore XIII nel sud della Tunisia e di valutarne gli aspetti epidemiologici, diagnostici e terapeutici. Il nostro studio retrospettivo, copre un periodo di 20 anni e comprende 30 pazienti. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a un test standard dell'emostasi e a un dosaggio del fattore XIII. Il rapporto tra i sessi stato di 0,67. La maggior parte dei pazienti proveniva da Sidi, in Tunisia. La maggior parte dei pazienti proveniva da Sidi Bouzid. L'et media di insorgenza dei sintomi era di 1,4 anni. L'et media alla diagnosi era di 8,8 anni. 26 pazienti sono stati diagnosticati in seguito a una sindrome emorragica e 4 in seguito a un'indagine familiare. Tutti avevano livelli di fattore XIII nulli, misurati con la tecnica della solubilit del coagulo. Tutti i pazienti hanno ricevuto una terapia sostitutiva con plasma fresco congelato. La maggior parte dei casi proveniva da matrimoni consanguinei. Pertanto, le indagini familiari sono interessanti per ottenere un migliore profilo epidemiologico e molecolare.

Congenital factor XIII deficiency is a rare coagulopathy whose prevalence in the world is of the order of one case per 2 million inhabitants. This study made it possible to list the cases of factor XIII deficiency in southern Tunisia and to evaluate the epidemiological, diagnostic and therapeutic aspects. Our study is retrospective, covering a period of 20 years and including 30 patients. A standard haemostasis work-up and factor XIII assay were performed in all our patients. The sex ratio was 0.67. The majority of patients were from Sidi Bouzid. The mean age of onset of symptoms was 1.4 years. The mean age at diagnosis was 8.8 years. 26 patients were diagnosed following a hemorrhagic syndrome and 4 following a family investigation. All had zero factor XIII levels, as measured by the clot solubility technique. All patients received replacement therapy with fresh frozen plasma. The majority of cases were from consanguineous marriages. Therefore, family investigations are of interest to obtain a better epidemiological and molecular profile.

Der kongenitale Faktor-XIII-Mangel ist eine seltene Koagulopathie, deren Pr valenz weltweit bei 1 Fall pro 2 Millionen Einwohner liegt. In dieser Studie wurden die F lle von Faktor-XIII-Mangel in S dtunesien erfasst und die epidemiologischen, diagnostischen und therapeutischen Aspekte bewertet. Unsere Studie ist retrospektiv, erstreckt sich ber einen Zeitraum von 20 Jahren und umfasst 30 Patienten. Bei allen Patienten wurde eine Standard-H mostaseuntersuchung und eine Bestimmung des Faktor-XIII-Spiegels durchgef hrt. Das Geschlechterverh ltnis betrug 0,67. Die Mehrheit der Patienten stammte aus Sidi Bouzid. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Symptome betrug 1,4 Jahre. Das Alter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 8,8 Jahre. 26 Patienten wurden aufgrund eines h morrhagischen Syndroms und 4 aufgrund einer Familienuntersuchung diagnostiziert. Alle hatten einen Faktor-XIII-Nullwert, der mit der Gerinnsel-L slichkeitstechnik gemessen wurde. Alle Patienten erhielten eine Substitutionstherapie mit gefrorenem Frischplasma. Die Mehrzahl der F lle stammte aus Inzucht-Ehen. Daher erweisen sich Familienuntersuchungen als interessant, um ein besseres epidemiologisches und molekulares Profil zu erhalten.